تؤثر أعراض متلازمة كورنيليا دي لانج على الجسم المصاب والسلوك والقدرات العقلية التي هي اضطرابات النمو التي تؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم ، وتختلف شدة الأعراض بين الإصابة والخطورة المعتدلة نسبيًا ، وأحد أعراضها الأكثر وضوحًا بطيئة في تصميمها على محمل الجد. في البشر ، الأكثر تميزا من حواجبهم القبض عليهم.
أعراض متلازمة كورنيليا دي لانج
تؤثر متلازمة كورنيليا دي لانج على شدة الأطفال لأن بعض الأطفال يعانون من أعراض معتدلة للغاية ويعاني آخرون من أعراض شديدة للغاية:
الخصائص الفيزيائية
- انخفاض الوزن أثناء الولادة ، وتأخر النمو والتأثير القصير.
- الصراع في الأطراف ، وخاصة في الأسلحة واليدين ، مثل فقدان الأصابع أو فقدان أجزاء من الأطراف.
- حجم حجم الرأس.
- غالبًا ما تكون الحواجب متعجرفة وترتبط بالأنف ، والشوق ، والأنف قصيرًا وعكسيًا ، والشفاه رقيقة وعقلبة ، والفراغ بين الأنف والشفة العليا طويلة ، والأسنان صغيرة واضحة واضحة وذات الأذنين منخفضة للغاية.
- كثافة الشعر على.
- حجم اليدين والقدمين صغير ، والأصابع الثانية والثالثة قريبة والصبع الأخير ينحني في الداخل.
- السمع والرؤية ضعيفة.
- الطعم مكسور.
- الأعضاء الإنجابية مشوهة.
الخصائص المعرفية
- الضوء للإعاقة العقلية الخطيرة.
- التأخير في النمو.
- تتابع الكلام والتواصل.
- خصائص مماثلة مع اضطراب طيف الارتباط.
الخصائص السلوكية
قد يشير الأطفال الذين يعانون من متلازمة كورنيليا دي لانج إلى أحرف سلوكية مثل:
- الدافع الذاتي.
- آخر.
- الحب دائما يتبع الروتين المألوف.
- شدة المخاوف الطبية.
الأعراض الجسدية
- الجزر المرافقة ، القيء ، فقدان الشهية ، الإمساك والسائل.
- هجمات عصبية.
- خلق عيوب في القلب.
- علل.
- تشوهات الأمعاء والانسداد.
أسباب متلازمة كورنيليا دي لانج
هناك العديد من الأسباب التي يمكن أن تؤدي إلى متلازمة كورنيليا دي لانج وبعضها:
- يمكن أن تكون متلازمة كورنيليا دي لانج ناتجة عن خمسة طفرات جينات على الأقل (NIPBL ، SMC1A ، HDAC8 ، RAD21 ، SMC3) ، وأكثر من نصف المصابين لديهم طفرات جينية NIPBL ، والطفرات الوراثية الأخرى أقل شيوعًا.
- تعزز خمسة بروتينات تعتمد على الجينات بنية الهدف أو وظيفة الهدف ، وهي مجموعة من البروتينات التي تلعب دورًا مهمًا في السيطرة على تطور الولادة السابق ، والخلايا داخل الخلايا داخل الخلايا تساعد وتنظيم الكروموسومات ، وتثبيت المعلومات الوراثية للخلايا وإصلاح الأكسجين النووي التالف. وأجزاء أخرى من الجسم.
- تحدث الطفرات في جينات ما قبل الحلم بسبب ضعف وظيفة التماسك المعقد ، والتي تتداخل مع تنظيم الجينات في مرحلة مبكرة في المراحل الحرجة من النمو.
- تختلف ميزات كورنيليا دي لانج حتى في الأشخاص الذين لديهم نفس الرعاة الوراثيين ، ويعتقد الباحثون أن العوامل الوراثية أو البيئية الإضافية يمكن أن تكون علامات وأعراض مهمة لكل فرد ، مثل الفشل الوراثي (SMC1A ، Rad21 ، SMC3). في الطفرات الوراثية.
- حوالي 30 ٪ من إصابات متلازمة غير معروفة.
متوسطة عمر كورنيليا دي لانج
يمكن لسن الناس المتوقعين مع كورنيليا دي لانج الطبيعي نسبياً ، ويمكن للأطفال البالغين الوصول إلى مرحلة مرحلة البلوغ ، على سبيل المثال ، عمر واحد مصاب يبلغ من العمر 61 عامًا ، والآخرون وصلوا إلى 54 ، لكن أولئك الذين يعانون من قلب شديد أو حلق أو تشوهات خطيرة أخرى لا يصلون إلى هذه العصر وترتبط بالحياة المتوسطة. في انتظارهم.
أعراض متلازمة كورنيليا دي لانج واضحة للغاية ، لكن مخاطرها تختلف من الضوء إلى الخطيرة ؛ نظرًا لأنه يسبب التغيرات الجسدية والمعرفية والسلوكية وبعض الأعراض الجسدية الخطيرة ويصعب التعامل معها لفترة طويلة ، لكن العديد من المصابين قادرون على العيش في مرحلة البلوغ.