ما هو SMA؟
ما هو مرض SMA
SMA هو ضمور العضلات الفقرية ، وهو ضمور من الحبل الشوكي أو عضلة العضلات وهو مجموعة من الأمراض الوراثية التي تؤثر على حركة الجسم التطوعية ، ويحدث هذا المرض عندما يكون هناك تلف في الخلايا العصبية الحركية المتخصصة في العضلات وضعف العضلات. يمكن أن تؤثر ضمورها ، ويمكن أن تؤثر SMA على قدرة الطفل على الفهرسة والمشي والسيطرة والتحكم في حركات الرأس وعضلات العمود الفقري الشديد يمكن أن تؤدي إلى تلف العضلات المستخدمة في التنفس والبلع.
انظر أيضا:
أسباب مرض SMA
تحدث معظم أنواع SMA بسبب مشكلة الجين المسمى SMN1 لأن الجين لا ينتج ما يكفي من البروتين اللازم للخلايا العصبية الحركية بشكل طبيعي ، لذلك تتحلل خلايا الأعصاب الحركية ولا يمكنها إرسال إشارات إلى العضلات ، يحصل طفل SMA على جين SMN1 واحد من كل أب ، ، من الوالدين ، علامات ضمور العضلات الفقرية ، ولكن يمكن نقل الجين إلى أطفالهم.
ما هي أنواع SMA
يتم تصنيف أربعة أنواع من ضمور العضلات الشوكية وفقًا لشدة وعمر المرض الذي تبدأ به الأعراض:
- النوع الأول: يطلق عليه أحيانًا ظهور SMA الطفولية أو WerdnigHoffmann. يبدأ النوع الأول في التأثير على الأطفال منذ الولادة إلى سن 6 أشهر ، وتحدث علامات المرض في معظم الأطفال في سن الثالثة ، وهذا هو أخطر شكل من ضمور العضلات الشوكية.
- النوع الثاني: يبدأ النوع الآخر في التأثير على الأطفال من 7 إلى 18 شهرًا ، ويمكن للأطفال الجلوس ثابتًا ، لكنهم لا يستطيعون المشي ، وقد يكون هذا النموذج معتدلًا أو أقوى.
- النوع الثالث: يُعرف هذا النوع أيضًا باسم متلازمة KoglegWallland ، ويبدأ في التأثير على الأطفال في بداية 18 شهرًا أو في وقت متأخر من المراهقة ، حيث يمكن للأطفال المشي مستقرًا ، لكن لديهم ضعف في أذرعهم وقدمهم وقد يسقط كثيرًا ، وهذا شكل أخف من رياضي الأطفال.
- النوع الرابع: هو النوع الذي يؤثر على البالغين حيث تبدأ الأعراض عادةً في سن 35 عامًا وتفاقم ببطء مع مرور الوقت ، ومع تطورها ببطء ، لا يعرف العديد من مرضى SMA أنهم يعانون من ظهور الأعراض فقط.
أعراض SMA
تختلف أعراض ضمور العمود الفقري وفقًا لنوعه وخطوطه المستقبلية من أهم أعراض ضمور الحبل الشوكي.
النوع الأول من الأعراض
تظهر أعراض ضمور العضلات المتطورة الأولى كولادة أو الأشهر القليلة الأولى من الحياة ، وتشمل هذه الأعراض ما يلي:
- تأخر النمو.
- عدم القدرة على دعم وتحويل الرأس.
- عدم القدرة على الجلوس دون مساعدة.
- يمكن أن تؤدي صعوبات الجهاز التنفسي والبلع إلى الاختناق.
أعراض نوع آخر
نوع آخر من النوع الثاني من الحرمان من العضلات أقل خطورة من النوع الأول ويبدأ في التطور في أول 6 إلى 12 شهرًا من عمر الطفل ، وقد تشمل أعراضه:
- عدم القدرة على المشي أو الوقوف دون مساعدة.
- القدرة على الجلوس دون مساعدة فقط في مواقف معينة.
انظر أيضا:
أعراض النوع الثالث
بالنسبة للنوع الثالث ، تبدأ أعراضها في الحدوث في مرحلة الطفولة المبكرة أو المراهقين ، وقد تشمل الأعراض:
- صعوبة في الخروج من المقاعد.
- مشكلة تسلق الدرج.
- هزة اليد.
أعراض النوع الرابع
غالبًا ما لا يحدث النوع الرابع من ضمور العضلات حتى سن الثلاثين ، وقد تشمل أعراض هذه الحالة ما يلي:
- ضعف العضلات العامة.
- قشعريرة.
- الشعور بالوخز.
- صعوبات التنفس.
تشخيص SMA
غالبًا ما يبدأ تشخيص ضمور العضلات بفحص بدني شامل ، وسيقوم الطبيب بالتحقق من تاريخ المرض لتحديد ما إذا كان المريض قد زاد من خطر الإصابة في هذا المرض ، وتشمل الاختبارات الأخرى ما يلي:
- تحليلات الدم.
- الاختبارات الجينية.
- التصميم الكهربائي (EMG).
- خزعة العضلات.
ما هو علاج SMA
يختلف الاكتئاب العضلي للعمود الفقري عن نوع التشخيص وفي بداية المرض ، اعتمادًا على معظم الحالات التي تظهر بعد الأولين بحيات ، تحتوي على خطة علاجية للعلاج الطبيعي لتحسين الحركة وحركة المفاصل ، وقد يكون هناك الكثير من الأشخاص الذين لديهم النوع الأول للعيش بعد حياة الأولين ، لأن الاضطرابات العالية للتنفس ودعمهم أحيانًا. الحاجة إلى فتح القصبة الهوائية إذا لم تتمكن الأساليب غير الموسعة من حل المشكلة.
قد يواجه المرضى من النوع 1 الذين يعانون من النوع 1 صعوبة في الحصول على التغذية المناسبة من رد فعل ضعيف على الامتصاص والميل ، ويمكن استخدام أنابيب الأنف للمساعدة في التغذية ، وغالبًا ما يكون النوع الثاني من المرضى الذين يعانون من النوع الأول الذين يعيشون بعد السنة الثانية ، لديهم أقل من استخدام الكراسي المتحركة الإلكترونية ، يمكن استخدام استخدام المعدات الإضافية ، ثم يمكن استخدام معدات مساعدة أخرى ، ثم يمكن استخدام جهاز إضافي آخر ، ثم الأجهزة الأخرى التي يمكنها استخدام الكراسي العادلة. يمكن للكرسي العمودي أو المتحرك ، غالبًا ما يتم تشخيص إصابته بشاحنة من النوع الثالث أو الرابع ، المشي والبقاء بشكل كامل لسنوات عديدة قبل أن يبدأوا في الحاجة إلى المساعدة.
انظر أيضا:
باختصار ، أجابنا على مسألة ما هو SMA عندما استعرضنا أنواع هذا المرض وأعراضه وأسبابها التي تؤدي إلى العدوى ، وكيفية تشخيصه وعلاجه بالتفصيل.