ما هو مرض البهجة؟ لأن هناك العديد من الأمراض النادرة التي يمكن أن تسبب العديد من الأعراض ومضاعفات المريض ، وهذا المرض مرض نادر مع العديد من الأعراض وعوامل الخطر ، وفي الخطوط المستقبلية نتحدث عن هذا السؤال عندما نتعلم أهم البيانات حول هذا المرض النادر.
ما هو بومبي
Pompei هي واحدة من الأمراض الوراثية النادرة التي تؤثر على الأطفال الصغار بعد الولادة ، لأنه في هذه الحالة ، لا يمكن للجسم البشري المصاب كسر السكريات والفوائد المعقدة للجسم ، والتي تؤثر سلبًا على العضلات وأعضاء الجسم المختلفة ، حيث يخزن الجسم السكريات المعقدة في شكل الجليكوجين ، وهذه مختلفة. بطبيعة الحال ، فإن إنزيم جسم الإنسان غير قادر على كسر السكريات المعقدة التي تجعلها تتراكم بشكل كبير في الجسم ، مما يؤدي إلى ضعف العضلات وأعضاء الجسم الأخرى لأنه يمكن أن يتطور إلى مضاعفات خطيرة ، وهذا المرض هو مرض نادر يؤثر على الأطفال بعد الولادة ولكن قد يحدث في حياتهم.
انظر أيضا:
أسباب وعوامل مخاطر Pompe
يحدث هذا المرض بشكل أساسي من وجود إنزيم حمض ألفا غلوكوسيدايك ، وهو إنزيم يساعد على قطع السكريات المعقدة في الجسم حتى نتمكن من الاستفادة منها ، وعندما يكون لهذا الإنزيم طفرة أو مشاكل ، فإنه لا يكون دورًا معقدًا وليس من السكريات المعقدة. يمكن أن يؤثر هذا المرض على كل من الرجال والنساء ، ويمكن أن يؤثر على الأشخاص في جميع الفئات العمرية ، ولكنه يؤثر على الأطفال أكثر.
أعراض pompe
هناك العديد من الأعراض والعلامات المختلفة على أن الشخص يعاني من هذا المرض.
- ضعف العضلات.
- أرجل ضعيفة ، مما يؤدي إلى مشاكل التوازن والاستقرار.
- عضلة القلب الموسع.
- الالتهابات في الجهاز التنفسي.
- صعوبات التنفس.
- عضلة القلب الموسع.
- Embolic في الكبد.
- يتزايد وجود وعدم قدرة مشاكل النمو بشكل طبيعي.
- فقدان الوزن المعقول.
- صعوبة المشي.
- صعوبة في التحدث.
- عدم القدرة على سماع بشكل طبيعي.
- تشعر بالتعب والخمول وعدم القدرة على ممارسة الرياضة.
- صداع في الصباح.
انظر أيضا:
مضاعفات pompe
في بعض الأحيان ، يمكن أن تتطور أعراض مرض Pompeii إلى العديد من المضاعفات إذا لم يتم التحكم فيها وعلاجها ، لأن هذا المرض يمكن أن يؤدي إلى العديد من مشاكل القلب وصعوبات التنفس ، ويمكن أن يؤدي ضعف العضلات الحاد إلى عدم القدرة على ممارسة الكرسي المتحرك واستخدامه للمساعدة في التحرك كإنسان.
تشخيص Pompe
قد يقوم الطبيب بتشخيص المرض من خلال اكتشاف أعراض وتحليل الشخص الذي يعاني من أعراض الشخص ، مثل اختبارات الدم التي يمكنك من خلالها معرفة مستويات الدم في الدم ، وكذلك تاريخ عائلة الفرد ، وهناك بعض التشخيصات المهمة التي يعمل الطبيب في العضلات. التصوير بالرنين المغناطيسي والاختبارات التي تساعد في تحديد وقياس قدرة الرئة.
انظر أيضا:
بومب
بالطبع ، لعلاج هذا المرض ، ينبغي إعطاء الدواء لقطع السكريات المعقدة بدلاً من الإنزيم الذي لا يمكنه كسر هذه السكريات.
باختصار ، لقد أجبنا على سؤال ما هو مرض البهارة؟ كما تعلمنا من أهم الأسباب والعوامل التي تؤدي إلى هذا الاضطراب ، وكذلك أعراضه ومضاعفاته التي يمكن أن تسبب ذلك ، وكذلك أساليب التشخيص ، كيفية التعامل والعديد من المعلومات الأخرى حول هذا الموضوع بالتفصيل.