تشكل الأمراض الوراثية الأكثر شيوعًا وخطورة للأم والأب وأسبابها ، عبئًا كبيرًا على المجتمعات ، وخاصة في مناطق الشرق الأوسط والدول العربية ، حيث توجد العديد من العوامل الاجتماعية التي تزيد من حدوث جينتيك الأمراض ، بما في ذلك الزواج الأقارب ، أو الإنجاب في وقت متأخر ، حيث تحدث الأمراض الوراثية عن أي عيب موجود في المادة الوراثية للفرد ، حيث يوجد عيب بسيط أو كبير ، من هذه النقطة ، سنتعلم حول الأمراض الوراثية الأكثر شيوعا وخطورة للأم والأب.
ما هي الأمراض الوراثية
الأمراض الوراثية هي الأمراض التي تؤدي بشكل خاص إلى وجود عيب في المادة الوراثية ، حيث يمكن أن يكون العيب بسيطًا ، أي أن هناك عيبًا في قاعدة واحدة فقط من الحمض النووي وهذا ما يعمل على وجود عيب كبير ، ويمكن أن تكون المشكلة الوراثية هي بسبب العيب في الكروموسوم ، إضافة أو حذف الكروموسوم ، بشكل عام ، يمكن أن تنتقل الأمراض الوراثية من الآباء إلى الأطفال ، وهذا يمكن أن يجعل الوجود لطفرة وراثية ، حيث تعتمد الإصابة على التنبيه الوراثي لمرض معين ، بما في ذلك:
- المحفزات البيئية
- الحوافز الصيدلانية.
- حوافز كيميائية.
- المحفزات النفسية.
- الحوافز الفيروسية.
الأمراض الوراثية الأكثر شيوعًا وخطورة للأم والأب
بشكل عام ، يمكن أن تحدث الأمراض الوراثية من الآباء أو من كلا الجانبين ، أو يمكن أن تحدث بعض الأمراض الوراثية بسبب وجود طفرة وراثية يتم الحصول عليها بشكل عشوائي أو أن هناك العديد من العوامل البيئية التي يمكن أن تؤثر على الجسم ، وواحدة من أكثرها الأمراض الوراثية الشائعة والخطيرة للأم والأب هي ، على النحو التالي:
تليّف كيسي
إنها واحدة من أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا بين الأشخاص ، والتي تحدث نتيجة لطفرة داخل الجين المسؤول عن حركة الأملاح داخل الخلايا وخارجها ، والتي تعمل على تكوين المخاط السميك الموجود في الجهاز الهضمي ، الجهاز التنفسي النظام أو الجهاز التناسلي.
بالإضافة إلى زيادة الأملاح التي تخرج بالعرق ، إلى أن يصاب الطفل بالتليف الكيسي ، يجب أن يكون الجينان المصابان مورثًا بشكل خاص من الأب والأم ، ولكن في حالة وجود جنين واحد فقط ، يحمل فقط مع المرض.
فقر الدم المنجل
أحد أشهر الأمراض ، التي تحدث بسبب ميراث الجين الذي يتحكم في شكل خلايا الدم الحمراء من الأم والأب ، والذي يعمل على التسبب في خلل داخل خلايا الدم الحمراء ويصبح شكله مثل الحرف C و ثم يصبح من غير قادر على حمل الأكسجين ، لأنه أكثر من الزوجة ويتراكم فوق البعض ليؤدي إلى إغلاق الأوعية الدموية ، التي تدمر الأعضاء والتعب الشديد وفقر الدم.
الهيموفيليا أو نزيف الدم الوراثي
يعتبر أحد الأمراض التي يوجد فيها عيب في عوامل التخثر ، والتي تعمل على النزيف ، وفي هذا المرض هناك طفرة في كروموسوم X ، مما يشير إلى أن المرض ينتقل من الأم إلى أطفالها الذكور ، بينما الإناث حامل معها.
فقر الدم البحر الأبيض المتوسط أو الثلاسيميا
إنها واحدة من أشهر الأمراض الوراثية على مستوى منطقة البحر المتوسط ، وهو مرض وراثي يؤثر بشكل خاص في تصنيع الهيموغلوبين ، مما يزيد من إنتاج خلايا الدم الحمراء ، ثم يصبح غير قادر على حمل الأكسجين ، ويتم تعويض مرضى الثلاسيميا عن نقل الدم إليهم في شكل دورتي الفترة وفقًا لشدة الوضع.
مرض التلفزيون
إنه مرض وراثي يرجع إلى ميراث الجين الذي يتم حمله على كروموسوم X حيث يتم موروثه من الآباء أو الأمهات أو الجانبين ، وهو عيب كبير في تصنيع جسم إنزيم يسمى أ الجلوكوز-6-فوسفات ديهيدروجيناز ، وهو من الضروري إنتاج خلايا الدم الحمراء للبدء بوظائفها.
مرض وراثي
مرض وراثي يكون فيه امتصاص مفرط للحديد من الطعام ، مما يزيد من مخزون الحديد في الجسم ، وهذا يؤدي إلى إيداع الحديد الزائد في الأعضاء الحيوية مثل القلب والبنكرياس والكلى والكبد ، الذي يعمل على قدرتها الكاملة على أداء وظيفتها وهذا يؤدي إلى فشلها.
ضمور العضلات الفقرية
هذا المرض هو نتيجة لطفرة وراثية في جين يسمى SMN ، والذي ينتج بروتين له دور أساسي داخل الخلايا الأمامية في الحبل الشوكي ، والذي يتمتع بالسيطرة الكاملة على العضلات في الجسم ، مما يسبب ضمورها.
الأمراض الوراثية عند الأطفال
هناك العديد من الأمراض الوراثية التي تؤثر على الأطفال على وجه الخصوص ، حيث يكون المرض بشكل خاص من الأم أو الأب أو كلماتهم ، ولكن هناك بعض الأمراض التي تعاني من عيب في الكروموسومات ، ومن والد الأمراض في الأطفال وهم كما يلي :
- متلازمة داون.
- متلازمة تيرنر متلازمة.
- متلازمة ديجيورج.
- متلازمة مارفان.
الأمراض الوراثية الأكثر شيوعًا والخطورة للأم والأب وأسبابها ، تؤثر الأطفال على العديد من الأمراض التي تسببها بشكل خاص عن خلل الكروموسوم أو الوراثي ، والتي تعمل على وجود مشاكل في الطفل.